A glicogenose, doença rara que afeta o metabolismo e pode ser fatal, atravessou a vida da família Krigsner Zindeluk em uma jornada de resiliência e dor que, agora, se transforma em um caminho para ajudar outras pessoas que vivem com a condição que afeta o uso adequado da glicose, o açúcar do sangue, pelo organismo. Com suporte e doação da família, o Einstein Hospital Israelita lançou o Centro de Inovação em Glicogenose, uma iniciativa pioneira para pesquisa sobre a doença e assistência aos pacientes localizada na cidade de São Paulo.
Uma das frentes de trabalho da unidade será no estabelecimento de parcerias globais para transferência de conhecimento e desenvolvimento de soluções inovadoras, inclusive para criação de novas terapias, ferramentas digitais e métodos para agilizar o diagnóstico.
Para dar suporte aos pacientes, será desenhado e implementado um protocolo de assistência em um modelo que possa ser replicado em outros hospitais não só no Brasil, mas na América Latina. Além da elaboração de fluxos assistenciais, estão previstos eventos científicos e a criação de um guia gratuito para pais e cuidadores, considerando que a condição se manifesta já na infância.
“O modelo, dedicado exclusivamente à doença, integra desenvolvimento, inovação e um fluxo assistencial estruturado em uma abordagem inédita no país. O objetivo, compartilhado com a família que apoia a criação do Centro, é que a iniciativa possa fomentar inovação aplicada e ampliar o acesso a tecnologias e terapias emergentes, além de disseminar esse conhecimento ao sistema de saúde”, explica Sidney Klajner, presidente do Einstein Hospital Israelita. “Com isso, vamos estimular o desenvolvimento de novas soluções e construir um legado estruturante, com impacto duradouro para pacientes, famílias e para o sistema de saúde,”
Ser uma referência para essa e outras doenças raras também está entre as metas do novo centro. “A proposta é gerar um modelo replicável para a assistência ao paciente com glicogenoses tipos I e III, consolidar um estudo epidemiológico nacional e fortalecer a capacidade brasileira de desenvolver e escalar soluções inovadoras para doenças raras, contribuindo também para a qualificação de políticas públicas e para o aprimoramento da organização do cuidado no país”, diz Rodrigo Demarch, diretor executivo de Inovação do Einstein.
É ainda uma homenagem a quem lutou contra a doença e àqueles que aprendem dia após dia a acreditar em soluções para ajudar quem vive com alguma doença rara. “Nosso filho, David, tinha glicogenose e toda sua jornada transformou de forma muito profunda nossa família. A criação deste centro é uma forma de honrar sua trajetória e transformar essa experiência em propósito, ampliando o acesso ao conhecimento, ao diagnóstico e ao cuidado de outras famílias”, diz Anete Krigsner Zindeluk. “Acreditamos que, junto ao Einstein, estamos contribuindo para construir um legado de informação, ciência e esperança”, finaliza.
Entenda a doença
Doença metabólica rara, hereditária e que pode evoluir para quadros graves, a glicogenose se caracteriza pelo acúmulo anormal de glicogênio, a principal reserva de energia das células, no fígado, músculos, coração e sistema nervoso. É causada por defeitos enzimáticos que afetam o uso da glicose pelo corpo.
A condição pode aparecer na infância e causar atraso no crescimento, afetar o desenvolvimento, desencadear quadros de hipoglicemia e, em formas graves, pode levar à morte. A prevalência no Brasil e no mundo varia entre 1 caso a cada 20 mil a 40 mil nascidos vivos.