Pesquisadores encontraram o esqueleto de uma pessoa da Idade da Pedra enterrada há 12.000 anos em uma caverna na Itália. Segundo o estudo, o esqueleto era de uma adolescente com uma forma rara de nanismo.
A descoberta foi feita após uma análise de DNA, que revelou o distúrbio genético raro que encurtou os braços e as pernas. Este é o diagnóstico por DNA mais antigo de uma doença genética em um ser humano anatomicamente moderno.
“Como este é o diagnóstico genético mais antigo confirmado por DNA já feito em humanos, o diagnóstico mais antigo de uma doença rara e o caso genético familiar mais antigo, é um verdadeiro avanço para a ciência médica”, disse Adrian Daly, coautor do estudo, médico e pesquisador em endocrinologia do Hospital Universitário de Liège, na Bélgica.
“Identificar com quase certeza uma única mudança de base em um gene em uma pessoa que morreu entre 12.000 e 13.000 anos atrás é o diagnóstico mais antigo desse tipo, por cerca de 10 milênios.”
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“Romito 2” e “Romito 1”
Os pesquisadores descobriram que a adolescente — apelidada de “Romito 2”, em referência à caverna onde seus restos mortais e os de outros oito caçadores-coletores pré-históricos foram descobertos em 1963 — tinha um raro distúrbio genético chamado displasia acromossômica, tipo Maroteaux (AMDM).
Essa condição resulta em um encurtamento extremo dos membros, especialmente dos antebraços, patas dianteiras, mãos e pés.
A AMDM é causada por mutações em ambos os cromossomos do gene NPR2, que desempenha um papel fundamental no crescimento ósseo. Como resultado de sua condição, Romito 2 teria enfrentado desafios de deslocamento ao longo de distâncias e terrenos, enquanto limitações de movimento no cotovelo e nas mãos teriam afetado suas atividades diárias.
A informação foi divulgada por Daly, junto de outros colegas do projeto, nessa quarta-feira (28) no The New England Journal of Medicine.
Romito 2 tinha cerca de 1,1 metro de altura. Ao contrário de pesquisas anteriores que sugeriam que o esqueleto era masculino, testes de DNA com material coletado do ouvido interno esquerdo revelaram que Romito 2 era uma mulher.
Ela foi enterrada em uma posição abraçada com um adulto apelidado de “Romito 1”, que também foi sepultado na caverna calcária de Romito, no sul da Itália.
Testes de DNA mostraram que Romito 1 também era feminina e parente de primeiro grau de Romito 2, o que significa que eram mãe e filha, ou potencialmente irmãs. Além disso, Romito 1 era mais baixa que a média dos adultos na época, medindo 1,45 metro de altura.
A análise revelou que Romito 1 carregava uma cópia anormal do gene NPR2, o que pode ter limitado seu crescimento — mas não na mesma medida que Romito 2, que carregava duas cópias anormais do gene e, portanto, apresentava nanismo mais pronunciado.
O material genético dos esqueletos confirmou que Romito 1 e Romito 2 pertenciam ao grupo genético Villabruna, uma população de caçadores-coletores que se expandiu do sul da Europa para a Europa Central e Ocidental há cerca de 14.000 anos.
Os pesquisadores não encontraram evidências de endogamia próxima, mas a população que vivia perto da Caverna Romito provavelmente era pequena.
A causa da morte de Romito 1 e Romito 2 não é clara, pois seus restos não mostravam sinais de trauma. A dieta e condição nutricional de Romito 2 eram semelhantes às das outras pessoas enterradas na Caverna de Romito, sugerindo que a comunidade cuidava dela.
*Sob supervisão de AR.